Наследственная тромбофилия и потеря беременности.

Потеря беременности психологически и эмоционально чрезвычайно трудно для женщины, и всей ее семьи. У пар, которые пережили такое событие, возникает много вопросов, в том числе, что вызвало сбой беременности?

Тромбофилия - это состояние, при котором организм человека имеет большую склонность к тромбообразованию. Учеными было выяснено, что риск потери плода при тромбофилиях растет по мере увеличения числа предыдущих потерь. Было показано, что многие факторы, включая хромосомные нарушения, эндокринные нарушения, анатомические аберрации и инфекции, приводят к потере беременности, однако часто в ходе диагностики выяснить причину выкидыша так и не удается.

Во многих исследованиях сообщается о связи между наследственными тромбофилиями и осложнениями при беременности. Данные в этих исследованиях варьируются в зависимости от типа мутации (поломки в гене) или дефицита того или иного фактора свертывания. Среди них: резистентность к активированному протеину C, дефицит протеина S, C, мутация протромбина (G20210A), дефицит антитромбина III, Лейденская мутация фактора V свертывающей системы (G1691A), гипергомоцистеинемия (мутация метилентетрагидрофолатредуктазы, C677T MTHFR), мутация в гене ингибитора активатора плазминогена (PAI-1).

Антитромбин, протеин С и протеин S являются естественными ингибиторами образования тромбина, и наследственный дефицит (например, потеря функции, которая может быть вызвана многочисленными различными мутациями) приводит к состоянию гиперкоагуляции. Следствием мутации фактора V является его устойчивость к инактивации активированным протеином С. Мутация протромбина приводит к повышению его уровня в крови и, как следствие, к гиперкоагуляции. Обе эти мутации повышают риск прерывания беременности. Данные о распространенности тромбофилий среди европейского населения представлены ниже в таблице:

Из-за чего же может происходить потеря плода? Сосуды плода связаны с сосудами матери только посредством пуповинной артерии через которую и происходит питание плода. В остальной его сосудистой системе существует гемостатический барьер, защищающий кровь плода от высокого напряжения кислорода и окислительного повреждения. Гемостатический баланс в плаценте плода может быть нарушен в результате гиперкоагуляции материнской крови или в результате нарушения клеточных регуляторных механизмов эмбрионального происхождения, действующих на границе между ребенком и мамой. Тромбы в спиральных артериях матки или отложение фибрина на материнской стороне плаценты могут привести к неадекватному насыщению кислородом плаценты и к гипоксии плода. Это может привести к инфаркту плаценты и отторжению плода в дальнейшем.

Список используемой литературы:

1. Pavord, S., & Hunt, B. (Eds.). (2018). The obstetric hematology manual. Cambridge University Press.